دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی یک گروه از بیماری‌های ارثی ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل عضلات اندام‌ها (پاها و دست‌ها)، صورت، گردن، شانه‌ها، باسن، قلب و دیافراگم می‌شود. این بیماری‌ها عموماً ناشی از خلل در ژن‌هایی هستند که برای تولید پروتئین‌هایی مانند دیستروفین و سارکوگلیکان (dystrophin and sarcoglycans) که در حفظ سلامتی عضلات نقش دارند، مسئول هستند.

در بیشتر انواع دیستروفی عضلانی، علائم بیماری در دوران کودکی آغاز شده و با گذشت زمان تشدید می‌شوند. این بیماری‌ها باعث کاهش عملکرد عضلات و کاهش توانایی انجام فعالیت‌های روزمره می‌شوند و در نهایت ممکن است باعث محدودیت جسمانی و ناتوانی شدید شوند.

درمان دیستروفی عضلانی در حال حاضر امکان‌پذیر نیست و درمانهایی که وجود دارند، بیشتر به منظور کنترل و کاهش علائم بیماری از جمله ضعف عضلانی، پیشگیری از تشدید علائم و افزایش کیفیت زندگی بیماران است. در این راستا، فیزیوتراپی، تغذیه مناسب، رعایت استراحت کافی و کاهش فعالیت‌هایی که ممکن است عضلات را درگیر کنند، می‌تواند مفید باشد.

به همین دلیل، در صورتی که شما یا عضوی از خانواده تان علائمی مشابه دیستروفی عضلانی دارید، بهتر است به یک پزشک مراجعه کنید تا بررسی‌های لازم را انجام داده و در صورت نیاز، برای درمان و مراقبت مناسب به روش‌های موجود متخصصین در این زمینه مراجعه کنید.

انواع دیستروفی عضلانی

1. دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شدیدترین و پیشرونده‌ترین اختلالات ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل عضلات اندام‌ها و سایر عضلات کنترل شونده توسط مغز می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن DMD است که در تولید پروتئین دیستروفین نقش دارد. در این بیماری، پروتئین دیستروفین به ‌طور کامل تولید نمی‌شود و در نتیجه عضلات به طور ناقص و ضعیف شکل می‌گیرند.

علائم اولیه دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شود و شامل ضعف عضلات، مشکلات تنفسی، محدودیت حرکتی، مشکلات قلبی و اختلالات روانی است. این بیماری بیشتر در پسران رخ می‌دهد و بیماران معمولاً تا دوران نوجوانی به علت مشکلات تنفسی و قلبی بر اثر بیماری فوت می‌کنند.

2. دیستروفی عضلانی بکر

دیستروفی عضلانی بکر (BMD) نوعی از بیماری دیستروفی عضلانی است که نسبت به دیستروفی عضلانی دوشن خفیف‌تر است و با تظاهرات بالینی مشابهی همراه است. در این بیماری، نوعی پروتئین به نام دیستروفین تولید می‌شود، اما میزان تولید آن کاهش یافته و پروتئین تولید شده کمتر از حد نیاز برای حفظ سلامتی عضلات است.

علائم دیستروفی عضلانی بکر معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و شامل ضعف عضلات، مشکلات تنفسی، محدودیت حرکتی، مشکلات قلبی و اختلالات روانی است. با این حال، شدت علائم در این بیماری خفیف‌تر است و بیماران معمولاً تا دوران بزرگسالی زنده می‌مانند.

3. دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی مادرزادی یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی است که عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد و ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا در دوران کودکی ظاهر شود.

علایم دیستروفی عضلانی مادرزادی ممکن است به شکل متفاوتی در بیماران ظاهر شود و شامل ضعف عضلات، محدودیت حرکتی، مشکلات تنفسی، مشکلات قلبی و اختلالات روانی است. در بعضی از موارد، علایم این بیماری از بدو تولد قابل مشاهده هستند و در بعضی موارد، علایم در دوران کودکی ظاهر می‌شوند.

4. دیستروفی عضلانی میوتونیک

دیستروفی عضلانی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) یکی از شکل‌های شایع دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالان بیشتر دیده می‌شود و هم در زنان و هم در مردان به میزان مساوی رخ می‌دهد. این بیماری باعث تضعیف عضلات و کاهش عملکرد آن‌ها می‌شود.

علائم دیستروفی عضلانی میوتونیک ممکن است شامل ضعف عضلات، نارسایی تنفسی، مشکلات قلبی، اختلالات ترشحی، اختلال در حرکت عضلات چشم و مشکلات روانی و شخصیتی باشد. علائم این بیماری ممکن است در دوران کودکی شروع شود، اما بیشتر در دوران بزرگسالی شروع می‌شود.

5. دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل

دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) یکی از نوع‌های دیستروفی عضلانی است که عضلات بخش فوقانی دست‌ها، بخش فوقانی پاها، شانه‌ها و لگن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیش از 20 شکل از این بیماری وجود دارد که ممکن است با نوع و شدت متفاوتی رخ دهد.

علائم دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل ممکن است شامل ضعف عضلات، مشکلات حرکتی، کاهش توانایی انجام فعالیت‌های روزمره، مشکلات تنفسی و مشکلات قلبی باشد. این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می‌شود، اما ممکن است تا سنین بزرگسالی به تدریج تشدید شود.

6. دیستروفی عضلانی چهره‌ای-کتفی-بازویی

دیستروفی عضلانی چهره‌ای-کتفی-بازویی (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) یکی از نوع‌های دیستروفی عضلانی است که عضلات صورت، تیغه‌های شانه و بازوها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری معمولاً در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر می‌شود، اما ممکن است تا اواخر دهه چهارم از سن بیماری آشکار نشود.

علائم دیستروفی عضلانی چهره‌ای-کتفی-بازویی ممکن است شامل ضعف عضلات، کاهش توانایی انجام فعالیت‌های روزمره، مشکلات حرکتی و مشکلات تنفسی باشد. علاوه بر این، بیماری ممکن است باعث اختلالات در ساختار چشم و اختلالات در حرکت چشم‌ها نیز شود.

7. دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس

دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy) یکی از گروه‌های دیستروفی عضلانی است که عمدتاً در پسران و مردان جوان ایجاد می‌شود. با این حال، ممکن است زنان جوان نیز تحت تاثیر قرار بگیرند.

دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy) می‌تواند باعث کاهش قدرت عضلات در شانه‌ها، بخش فوقانی دست‌ها و ساق‌های پا شود. علاوه بر این، انقباضات و سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل نیز ممکن است در این بیماری رخ دهد که باعث محدودیت در قسمت آسیب دیده بدن شده و تغییر شکل مفصل را به دنبال دارد. این بیماری باعث کاهش انعطاف پذیری ستون فقرات نیز می‌شود که حرکت فرد را محدود می‌کند.

همچنین، در بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس، مشکلات قلبی و تنفسی نیز ممکن است رخ دهد. بیماری ممکن است باعث کاهش توانایی انجام فعالیت‌های روزمره و کاهش کیفیت زندگی بیمار شود.

8. دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال (Distal Muscular Dystrophy) یکی از انواع بیماری های دیستروفی عضلانی است که عمدتاً عضلات دست و پا، پایین بازوها و پایین پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری بیشتر در مردان و زنان بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی ظاهر می‌شود.

در دیستروفی عضلانی دیستال، عضلات این قسمت‌های بدن تحت تاثیر قرار می‌گیرند و به صورت تدریجی کاهش قدرت و حجم عضلات را تجربه می‌کنند. در این بیماری، عضلات دست و پا به صورت متقارن درگیر می‌شوند و این بیماری به طور کلی عضلات کمتری را تحت تاثیر قرار می‌دهد و نسبت به سایر اشکال دیستروفی عضلانی با سرعت بیشتری پیشرفت می‌کند.

علائم دیستروفی عضلانی دیستال شامل ضعف عضلات، احساس درد در عضلات، مشکل در حرکت و کنترل حرکت، تغییر شکل عضلات و محدودیت در حرکت مفاصل مرتبط با عضلات است.

9. دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی

دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) یکی از انواع بیماری های دیستروفی عضلانی است که عمدتاً عضلات پلک، صورت و گلو را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این بیماری، ضعف عضلات به صورت تدریجی شروع می‌شود و می‌تواند باعث کاهش قدرت بینایی و عمل بلع شود.

در دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی، عضلات پلک و عضلات صورت ابتدا تحت تأثیر قرار می‌گیرند و سپس عضلات گلو نیز درگیر می‌شوند. این بیماری باعث کاهش قدرت عضلات و کاهش حرکتی در این ناحیه‌ها شده و باعث مشکلاتی مانند ضعف بینایی، مشکلات گفتاری و عمل بلع شده و ممکن است باعث محدودیت فعالیت‌های روزمره فرد شود.

10. اختلالات مربوط به کلاژن نوع VI

اختلالات مربوط به کلاژن نوع VI (Collagen Type VI-related disorders) یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی هستند که ناشی از خلل در تولید یا ساختار کلاژن نوع VI هستند. کلاژن نوع VI یکی از انواع کلاژن است که در بافت‌های مختلف بدن مانند پوست، استخوان‌ها، عضلات و غیره وجود دارد و نقش مهمی در ساختار پایه بافت‌ها دارد.

افراد مبتلا به اختلالات مربوط به کلاژن نوع VI، عمدتاً با علائمی همچون ضعف عضلانی، شلی و نرمی عضلات مواجه هستند. این بیماری می‌تواند منجر به ضخامت عضلانی کمی شود که عضلات آن‌ها شل یا نرم هستند و با انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل، انقباض بازوها یا پاها و کاهش انعطاف پذیری ستون فقرات همراه است. همچنین، بیماران ممکن است با مشکلات دیگری مانند اختلالات تنفسی و قلبی، مشکلات دید و شنوایی و اختلالات دستگاه گوارش روبرو شوند.

درمان اختلالات مربوط به کلاژن نوع VI شامل درمان بیماری‌های همراه، مراقبت‌های پزشکی و فیزیوتراپی است. همچنین، درمان‌های پشتیبانی مانند تنفس مصنوعی، تغذیه مناسب، درمان‌های تسکینی درد و جراحی ممکن است در برخی موارد مورد نیاز باشند. بهترین راه برای مدیریت این بیماری، مراجعه به یک پزشک تخصصی در این زمینه و شروع زودهنگام درمان است.

درمان دیستروفی

درمان این بیماری بسته به نوع و شدت آن متفاوت است و درمان کاملی برای آن وجود ندارد. به هر حال، برخی روش‌های درمانی که ممکن است در کنترل علائم این بیماری مفید باشند عبارتند از:

1. فیزیوتراپی

فیزیوتراپی یکی از روش‌های مهم درمان دیستروفی عضلانی است. این درمان شامل تمرینات تقویتی، تمرینات کششی و تنفسی، ماساژ و درمان حرکتی می‌شود.

2. کاردرمانی

کار درمانی شامل تمرینات حرکتی و تمرینات کاربردی است که به بیماران کمک می‌کند تا بتوانند در کارهای روزمره خود مستقل تر عمل کنند.

3. بلع درمانی

بلع درمانی شامل تمرینات و مراقبت‌هایی است که برای کاهش مشکلات بلع در بیماران دیستروفی عضلانی انجام می‌شود. این درمان شامل تمرینات تنفسی، تغذیه مناسب و درمان‌های دارویی و جراحی می‌شود.

4. توانبخشی شغلی

توانبخشی شغلی شامل تمرینات و مراقبت‌هایی است که به بیماران کمک می‌کند تا بتوانند در شغل خود موفق عمل کنند و به فعالیت‌های روزمره خود ادامه دهند.

5.ابزارهای حرکتی

استفاده از ابزارهای حرکتی مانند ایمنی پوشیدنی، کرسی‌های ویلچر، کمک‌های راهرو و غیره، می‌تواند به بیماران دیستروفی عضلانی کمک کند تا بهتر و مستقلتر عمل کنند.

6.دستگاه‌های ارتوز

استفاده از دستگاه‌های ارتوز می‌تواند به کاهش فشار و وزن بر روی بخش‌های ضعیف بدن کمک کند و باعث کاهش درد و بهبود حرکتی شود.

لازم به ذکر است که هر بیماری دیستروفیک عضلانی ممکن است نیاز به روش‌های درمانی مختلفی داشته باشد و بهتر است با پزشک خود در مورد روش‌های درمانی مناسب برای شرایط خود صحبت کنید.